2011 年 05 月 06 日 金曜日
5月16日よりタンデムマス法による新生児マススクリーニング測定を開始いたします。
先天性代謝異常症の発見、障害を予防する新生児スクリーニングは現在、用手法による6種類の疾患を対象に検査を実施しております。
最近、新たな検査法として質量分析機器(タンデムマス)が広まりつつあり、弊社におきましてもWaters社の機器を導入致しました。

タンデムマス法は従来の方法より精度が優れているとともに、アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常及び脂肪酸代謝異常の20数種類の疾患の早期発見が可能になりました。それにより新生児の先天性代謝異常疾患者の早期治療による心身障害の予防または軽減を期待できることから、JMLとしても新生児マススクリーニングの発展のために積極的に取り組んでまいります。
開始時はタンデムマスで測定可能であるアミノ酸代謝異常症3疾患(フェニルケトン尿症・メープルシロップ尿症・ホモシスチン尿症)の予定です。
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